В недавно опубликованной статье рассматривается молекулярная основа различных вариантов синдрома нечувствительности к андрогенов (СНА). Полная форма нечувствительности к андрогенам, при которой несмотря на наличие кариотипа 46, XY наблюдается женский фенотип, обусловлен гемизиготной мутацией гена рецептора к андрогенам (AR) на Х-хромосоме, приводящей к потере рецептором своей функции. При неполных формах синдрома нечувствительности к андрогенам наблюдается различная степень вирилизации, в зависимости от остаточной активности AR. При этом фенотипические проявления различны даже при одной и той же мутации, что свидетельствует о наличии дополнительных факторов, обеспечивающих активацию AR. Интересно, что у большинства пациентов с неполной формой СНА не выявляется мутации гена AR. В настоящее время стало возможным, определяя регулируемый андрогенами ген аполипопротеина D как биомаркер, определить нечувствительность к андрогенам на клеточной уровне даже при отсутствии мутации гена AR. Такой вариант СНА определен как СНА II типа. Предполагается, что неидентифицированный кофактор AR ответственен за формирование фенотипа неполной формы СНА.

Статья опубликована онлайн 29 декабря 2020 года в журнале Molecular and Cellular Endocrinology.