В недавно опубликованной статье были рассмотрены генетические основы необструктивной азооспермии, характеризующейся нарушениями сперматогенеза и бесплодием у мужчин. Помимо хромосомных нарушений, секвенирование экзома – то есть расшифровка только части генома, непосредственно кодирующей белки — позволило выявить моногенные дефекты, характерные для необструктивной азооспермии. К настоящему время известно 38 генов-кандидатов, мутации в которых приводят к бесплодию вследствие развития азооспермии. Авторами было проведено сопоставление генетических нарушений с изменениями, выявляемыми в ткани яичек при гистологическом исследовании. Интересной находкой стало то, что более трети мутаций, выявляемых при необструктивной азооспермии, были также обнаружены и у родственниц пациентов, у которых наблюдалось истощение репродуктивного потенциала яичников. Это позволяет предполагать схожие механизмы и одинаковые генетические причины развития репродуктивных нарушений у мужчин и женщин, а также свидетельствует о необходимости генетического консультирования женщин – родственниц пациентов с необструктивной азооспермией.

Статья опубликована 23 марта 2021 года в International Journal of Molecular Sciences.