Голландскими учеными была изучена взаимосвязь между генотипом и риском рака груди, и сообщено о снижении этого риска у носителей Y-хромосомы. Исследована частота рака груди в следующих популяциях: женщины с синдромом Шерешевского-Тернера (45, ХО), мужчины и женщины с врожденным гипогонадотропным гипогонадизмом и синдромом Каллмана, пациенты с дисгенезией гонад – женщины и мужчины (синдром Свайера), мужчины с синдромом Клайнфельтера (47, ХХУ), трансгенедеры, синдром полной тестикулярной феминизации и женщины с синдромом Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера (МРКХ, агенезия мюллерова протока). Оказалось, что наличие Y хромосомы снижало риск рака груди даже у пациентов с нормальным женским уровнем эстрогенов и размером молочных желез. Наблюдалась сильная корреляция между количеством менструальных циклов и риском рака груди. Частота рака груди у женщин с ановуляторным циклом или без менструального цикла, у которых не происходил овуляторный подъем уровня прогестерона, была низкой и сопоставима с мужской. И наконец, у женщин с синдромом МРКХ с женским вариантом молочных желез и овуляторным циклом с нормальными уровнями эстрогенов и прогестерон был зафиксирован только один случай рака груди. Авторы предполагают, что ключевую роль в связи генетических причин МРКХ и минимального риска груди у этих женщин может играть онкогенный гликопротеин из семейства белков WNT – WNT4. Данное исследование может помочь пониманию истинных причин развития рака груди.

Статья опубликована в сентябре 2020 года в The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism.